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Cariotipo Molecular en Restos Abortivos
Se estima que entre un 10-15% de los embarazos terminan en un aborto espontáneo,
porcentaje que aumenta con la edad materna.
El tejido fetal de una pérdida gestacional puede comprobar si el aborto ha sido el resultado
de una alteración cromosómica.
Permite conocer la causa del aborto y tomar medidas para prevenir problemas en futuras gestaciones.
Descripción
El test de restos abortivos o POC estudia el tejido fetal de una pérdida gestacional para comprobar si el aborto ha sido el resultado de una aneuploidía cromosómica.
La información obtenida mediante el estudio de restos abortivos puede ayudar a los pacientes a elegir futuras opciones reproductivas para garantizar un embarazo sano.
¿Qué es un cariotipo?
El número de cromosomas, estructuras de ADN superempaquetado, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares que se organizan en 22 pares denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales X e Y, que diferencia a ambos sexos. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que el hombre tiene un cromosoma X y uno Y. El cariotipo es una “fotografía” de la ordenación por tamaño decreciente de los cromosomas.
¿Por qué es importante en reproducción?
Alteraciones en el cariotipo del bebé puede generar problemas en el contenido cromosómico que sean inviables con la vida. Estas alteraciones pueden tener su origen en los cariotipos paternos. Conocer la causa del aborto permitirá tomar medidas para prevenir problemas en las siguientes gestaciones..
¿En qué consiste un test genético para restos abortivos?
Hasta ahora, el análisis de los POC se realizaba mediante citogenética convencional (cariotipo) pero este método precisa de células vivas, con lo que hasta en un 40% de los casos no es posible su realización. La obtención de cromosomas de muy baja calidad y la contaminación materna también tienen un impacto negativo en la obtención del cariotipo.
Estas limitaciones técnicas, derivadas de la necesidad de procesamiento rápido, han llevado a que estos estudios no se realicen en muchos casos, a pesar de su incuestionable utilidad clínica.
El análisis combinado de ADN materno y fetal mediante QF-PCR permite determinar contaminación materna y la existencia de poliploidías; mientras que el aCGH permite eliminar los problemas de baja resolución y fallo de crecimiento a los que no escapa la citogenética convencional. Esta combinación supone un claro avance en el análisis de los POC.
Beneficios
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja, siempre que no haya una ausencia total de espermatozoides u ovocitos, la solución para asegurar una descendencia biológica sana, es la selección de embriones cromosómicamente sanos mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGT-A). El PGT-A es una técnica de detección de anomalías genéticas o cromosómicas, que se lleva a cabo en el embrión, previamente a la transferencia al útero de la mujer.
¿Quién se debe realizar el test?
El estudio de restos abortivos o POC está indicado en las siguientes situaciones:
Gestación finalizada con pérdida fetal espontánea (recurrente o no)..
Gestación finalizada por interrupción voluntaria del embarazo debida a alteraciones ecográficas.
Gestación finalizada con cariotipo anómalo que requiere caracterización molecular.
¿Cómo se realiza el test?
Dependiendo del motivo de interrupción de la gestación, el material fetal disponible puede ser de naturaleza muy diversa. Para los estudios genéticos es de especial relevancia la presencia de material materno “contaminante” en la muestra fetal objeto de estudio.
Dado que este material puede interferir de manera determinante en los resultados, es preciso, en la medida de lo posible, recuperar la menor cantidad del mismo. Ya que esto puede no ser factible en muchos casos, vamos a precisar determinar el grado de contaminación materna, mediante el estudio de marcadores microsatélites en la muestra “fetal” y, si está disponible, en la muestra materna (sangre y/o saliva).