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Cariotipo
Conoce las variaciones cromosómicas específicas en número y estructura que constituyen un factor de riesgo genético.
Pueden presentarse alteraciones en el cariotipo de cualquiera de los padres y generar problemas en el contenido cromosómico del futuro bebé.
Las anomalías cromosómicas se observan en el 50% de los abortos espontáneos del 20% de los abortos del segundo trimestre del embarazo.
Descripción
El Cariotipo es un estudio genético científicamente validado y de utilidad clínica relevante que se centra en el análisis de variaciones cromosómicas específicas (número y estructura) que constituyen un factor de riesgo genético, siendo clave para parejas con abortos de repetición o infertilidad.
¿Qué es un cariotipo?
El número de cromosomas, estructuras de ADN superempaquetado, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares que se organizan en 22 pares denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales X e Y, que diferencia a ambos sexos. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que el hombre tiene un cromosoma X y uno Y. El cariotipo es una “fotografía” de la ordenación por tamaño decreciente de los cromosomas.
¿Por qué es importante en reproducción?
Cada uno de nuestros gametos (óvulos y espermatozoides) contiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fecundación, se genera un embrión que contendrá la suma de ambos, es decir, 46 cromosomas, que es el número correcto de cromosomas que deben contener todas nuestras células. Alteraciones en el cariotipo de cualquiera de los progenitores puede generar problemas en el contenido cromosómico del futuro bebé.
¿En qué consiste un test genético para cariotipo?
Los cromosomas se analizan a partir de células que se obtiene de la recogida de tejidos y su cultivo en condiciones adecuadas, para conseguir células en una etapa de la división celular que nos permita visualizar los cromosomas. Estos se ordenan por tamaño, obteniéndose así el cariotipo. El tejido más fácil de obtener es la sangre periférica y el cariotipo humano que se obtiene a partir de las células sanguíneas es el cariotipo en sangre periférica.
Enfermedades asociadas al número o estructura de los cromosomas
No todas las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones de uno o varios genes. Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías o anomalías cromosómicas, que son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 de cada 150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y de aborto. Las anomalías cromosómicas se observan en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los abortos del segundo trimestre. Estas alteraciones se detectan mediante el estudio del cariotipo.
Beneficios
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja, siempre que no haya una ausencia total de espermatozoides u ovocitos, la solución para asegurar una descendencia biológica sana, es la selección de embriones cromosómicamente sanos mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGT-A). El PGT-A es una técnica de detección de anomalías genéticas o cromosómicas, que se lleva a cabo en el embrión, previamente a la transferencia al útero de la mujer.
¿Quién se debe realizar el test?
Si se contempla recurrir a Técnicas de Reproducción Asistida, el cariotipo en sangre periférica en estos casos debería ser OBLIGATORIO, pues las alteraciones en el número y estructura de los cromosomas son transmisibles y pueden dar lugar a:
Parejas con abortos de repetición o infertilidad.
Malformaciones congénitas.
Distintas anomalías en el desarrollo.
¿Cómo se realiza el test?
Para realizar el test se requiere una muestra de sangre periférica en tubos de heparina, siendo una prueba no invasiva de fácil obtención, la cual será tomada por el personal de nuestro equipo de laboratorio. La obtención de la muestra no requiere preparación previa ni tampoco ayuno.
Una vez que la muestra ha sido tomada es enviada para su procesamiento, donde analizaremos las alteraciones del número o estructura de los cromosomas. Los resultados serán enviados a su médico junto con un informe detallado de interpretación de resultados.